La sindrome di Klinefelter (a volte chiamata XXY) è una condizione patologica in cui gli uomini nascono con un cromosoma X in più.

I cromosomi sono “pacchetti” di informazioni genetiche che si trovano in ogni cellula del corpo. Due tipi di cromosomi, chiamati cromosomi sessuali, determinano il sesso di un bambino, e sono i cromosomi X e Y. Di solito, una femmina ha due cromosomi X (XX) e un maschio ha un cromosoma X e uno Y (XY). Ma nella sindrome di Klinefelter, un bambino nasce con una copia extra del cromosoma X (XXY).

Il cromosoma X non è un cromosoma “femminile” ed è presente in tutti gli esseri umani. La presenza di un cromosoma Y denota invece il sesso maschile. Ragazzi e uomini con la sindrome di Klinefelter sono ancora geneticamente maschi, e spesso non si rendono conto di avere questo cromosoma in più, ma a volte possono evidenziare problemi che potrebbero richiedere un trattamento. La sindrome di Klinefelter è abbastanza comune e colpisce circa 1 uomo ogni 660.

Sintomi

La sindrome di Klinefelter di solito non provoca alcun sintomo evidente in età infantile, e persino successivamente i sintomi possono essere difficili da individuare. Molti ragazzi e uomini adulti non si rendono conto di averla.

Le possibili caratteristiche, o segni che si possono manifestare, possono essere:

  • nei neonati e nei bambini piccoli – alcuni imparano a sedersi, gattonare, camminare e parlare più tardi del solito, sono in genere più deboli, più silenziosi e più passivi degli altri bambini;
  • durante l’infanzia – timidezza e bassa autostima, problemi di lettura, scrittura, ortografia e attenzione, lieve dislessia e / o disprassia , bassi livelli di energia, difficoltà a socializzare o esprimere sentimenti;
  • negli adolescenti – crescita in altezza (con braccia e gambe lunghe), fianchi larghi, tono muscolare scarso e accrescimento muscolare più lento del solito, peli del viso e del corpo ridotti che iniziano a crescere tardi, pene e testicoli più piccoli, seno ingrandito (ginecomastia);
  • in età adulta – incapacità di avere figli (infertilità) e basso desiderio sessuale , oltre alle caratteristiche fisiche sopra menzionate.

Problemi di salute nella sindrome di Klinefelter

La maggior parte dei ragazzi e degli uomini affetti dalla sindrome di Klinefelter non sarà significativamente colpita e potrà vivere una vita normale e sana. L’infertilità tende ad essere il problema principale, anche se ci sono trattamenti che possono aiutare.

Tuttavia, gli uomini con la sindrome di Klinefelter hanno un rischio leggermente maggiore di sviluppare altri problemi di salute, tra cui:

  • diabete di tipo 2
  • osteoporosi
  • malattie cardiovascolari
  • malattie autoimmuni come il lupus
  • ipotiroidismo
  • ansia, difficoltà di apprendimento e depressione
  • cancro al seno maschile  – anche se questo è molto raro

Questi problemi possono essere trattati e la terapia sostitutiva con testosterone può aiutare a ridurre il rischio di alcuni di essi.

Cause

La sindrome di Klinefelter è causata da un cromosoma X in più. Questo cromosoma trasporta copie extra di geni, che interferiscono con lo sviluppo dei testicoli i quali di conseguenza producono meno testosterone del solito. L’informazione genetica extra può essere trasportata in ogni cellula del corpo o può interessare solo alcune cellule (condizione conosciuta come sindrome di Klinefelter a mosaico).

La sindrome di Klinefelter non è ereditata direttamente – il cromosoma X aggiuntivo si verifica quando l’ovulo della madre o lo spermatozoo del padre hanno il cromosoma X in più (un’uguale possibilità che questo accada in entrambi), quindi dopo il concepimento il modello cromosomico è XXY invece di XY. Questo cambiamento nell’ovulo o nello sperma sembra avvenire casualmente. Se si concepisce un figlio con questa patologia, le probabilità che ciò accada di nuovo sono molto ridotte. Tuttavia, il rischio che una donna abbia un figlio con la sindrome di Klinefelter può essere leggermente superiore se la madre ha più di 35 anni.

Diagnosi

Consultate lo specialista andrologo se si hanno dubbi sullo sviluppo di un figlio. La sindrome di Klinefelter non è necessariamente qualcosa di serio, ma il trattamento può aiutare a ridurre alcuni dei sintomi. In molti casi questa condizione viene rilevata solo se un uomo viene sottoposto a test di fertilità. La diagnosi può essere confermata controllando un campione di sangue per la presenza del cromosoma X in eccesso.

Trattamento

Non esiste una cura per la sindrome di Klinefelter, ma alcuni dei problemi associati alla condizione possono essere trattati. I trattamenti possibili includono:

  • terapia sostitutiva con testosterone;
  • terapia del linguaggio durante l’infanzia;
  • supporto educativo e comportamentale a scuola per aiutare con qualsiasi difficoltà di apprendimento o problemi comportamentali;
  • terapia per aiutare con qualsiasi problema di coordinazione del movimento associato alla disprassia;
  • fisioterapia per aiutare lo sviluppo dei muscoli e aumentare la forza;
  • supporto psicologico per qualsiasi problema di salute mentale;
  • trattamento della fertilità  – le opzioni includono l’inseminazione artificiale usando lo sperma di un donatore, o l’ iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI) , dove lo sperma rimosso durante una piccola operazione viene utilizzato per fertilizzare un uovo in un laboratorio;
  • chirurgia di riduzione del seno  per rimuovere il tessuto mammario in eccesso in caso di ginecomastia.